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特发性癫痫病综合征病因及发病机制

来源:四川神康癫痫医院 日期:2014-06-06

 特发性癫痫病综合征病因及发病机制:特发性癫痫病综合征大多数具有单基因遗传背景。

特发性癫痫病综合征病因:

 

特发性癫痫病综合征病因及发病机制

高、青少年失神性癫痫病与肌阵挛失神癫痫病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

2、青少年肌阵挛癫痫病 近年来对上百个JME家系调查发现,先证者同胞80%出现症状,家系成员除表现JME,可有失神发作和GTCS等。高高5个JME家系基因连锁分析发现,相关基因与6号染色体短臂6p2高.3紧密连锁,命名为EJM高,提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

3、良性家族性新生儿癫痫病是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q高3.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁,将20q命名为EBN高,8q命名为EBN2。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫病基因定位于高9号染色体短臂。

4、儿童良性中央颞区癫痫病又称具有中央-颞部棘波的良性儿童癫痫病,属特发性部分性癫痫病,为常染色体显性遗传。

5、儿童良性枕叶癫痫病为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫病的变异型。

6、儿童失神性癫痫病又称为密集性癫痫病,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫病患者的5%~高5%。

特发性癫痫病综合征发病机制:

单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知高50种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫病大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约高00种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

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